Любые врожденные патологии речи и слуха не возникают неожиданно. Как правило, они являются результатом наследственных нарушений, требующих тщательного наблюдения специалиста.
Содержание статьи
Что такое аутосомный признак
Наследственность играет определяющую роль в появлении аутосомного признака. В одних случаях дети имеют схожие внешние черты со своими родителями, в других – отличия все же заметны. Аутосомными называют гены, которые входят в состав 22 пар неполовых хромосом. Нарушение в них и их соединении и влечет за собой серьезные последствия, такие как глухонемота или другие врожденные патологии.
Как передается болезнь
Каждый организм обладает индивидуальными особенностями. Все эти особенности на самом деле не что иное, как набор генетических признаков родителей, унаследованных ребёнком. Именно таким образом и передаются от родителей некоторые виды заболеваний, в том числе и глухонемота.
Основной причиной здесь являются мутации, происходящие в генах. Они образуются в аутосомах. Признаки мутации бывают двух видов:
- доминантный;
- рецессивный.
Там, где появились серьезные нарушения, уже не будет полностью здоровых генов и клеток.
Передача заболевания возможна, как правило, генетическим путем. Источник его — ДНК родителей. Для наследника гена вероятность получения нарушений в значительной мере велика.
Важно! Период формирования плода во время беременности – очень ответственное время, именно поэтому возможно продиагностировать и выявить множество патологий заранее, особенно если известно стопроцентное наличие заболевания у хотя бы одного из родителей.
Аутосомный доминантный признак
Данный вид передается с помощью мутантного гена от представителей старшего поколения. Проявляется патология у мужского и женского населения. Аутосомно-доминантный признак зависит от доминантного аллеля аутосомного гена. Чтобы возникло данное заболевание, достаточно малейшего изменения в структуре ДНК. Примечательно, что заболевание не вызывает ни бесплодия, ни других нарушений в репродуктивной системе родителей. Когда один из супругов здоров, а другой является носителем патологии, вероятность возникновения нарушений у детей сокращается на 50%.
Неблагоприятным фактом является и то, что заболевание передаётся по роду достаточно долго, поэтому вероятность его распространения через несколько поколений в значительной мере высока. В одних семьях воздействия доминантного гена сильнее, и все последующие поколения стабильно получают мутации, в других же — всё с точностью наоборот. Поэтому точно предсказать, как будет складываться процесс и с уверенностью определить вероятность распространения патологии не может ни один генетик.
Примеры заболеваний
Одним из ярких примеров проявления вышеописанных нарушений является синдром Марфана.
Данное заболевание характеризуется следующими признаками:
- в организме человека происходят деструктивные процессы соединительной ткани;
- пациент имеет узкие пальцы;
- размеры рук и ног непропорциональны и имеют разные показатели;
- налицо вся симптоматика подагры;
- иногда также обнаруживается дисгармония в строении и функционировании сердечных клапанов;
- наблюдаются как минимум одна из форм патологий аорты.
Не менее опасным типом заболеваний, созданных при генетических патологиях, является брахидактилия. Основные особенности:
- появляется даже в случае возникших проблем только у одного из родителей;
- фаланги пальцев больного подвергаются различным изменениям и их размеры не соответствуют общепризнанным стандартам.
Еще одним серьезным нарушением является болезнь Шарко. Характеризуется следующими проявлениями:
- возникает вследствие нейро-дегенеративного расстройства, при котором происходит дегенерация клеток нервной системы;
- происходит угасание силы мышц;
- резко слабеет моторная координация;
- заболевание является смертельным, имеет стремительный характер развития и не поддается лечению.
Внимание! При обнаружении хотя бы малейшего подозрения на вышеуказанные мутации, а также при планировании беременности во избежание серьезных последствий стоит незамедлительно обратиться к врачу с целью получить диагностику и при необходимости выявить диагноз.
Аутосомный рецессивный признак: особенности
У человека глухонемота наследуется как аутосомный рецессивный признак. Основными «угрозами» появления аутосомно-рецессивного заболевания являются родители, являющиеся носителями мутагенного гена. Они могут по фенотипическому признаку влиять на состояние здоровья последующего поколения и передавать нарушения. Данный вид патологии также является наследственным.
Глухонемота по рецессивному признаку возникает как на мужчин, так и на женщин. Фенотипические проявления искаженного гена распространяются через гомозиготное состояние, всегда имеют как внутренние, так и внешние признаки, по которым можно определить наличие нарушения в организме.
Предупрежден-вооружен
Любые генетические мутации крайне опасны и, как правило, неизлечимы. Особенно если у человека глухонемота проявляется как аутосомный рецессивный признак. К сожалению, можно лишь снизить интенсивность возникших процессов, вызывающих «угнетение» генов. Но полностью излечиться на сегодняшний день невозможно. При любом подозрении на заболевание ни в коем случае не стоит медлить с консультацией специалиста. Берегите себя и близких и вовремя предпринимайте все меры.
Загрузка...
